代怀孕妈妈问询上海孕成国际​，什么是地中海贫血症?

　　地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界最常见的遗传病之一,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。那么武汉三代试管能否解决地中海贫血问题?

　　父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿,1/2是轻型地贫,1/4会是中重度地贫患者。

　　因为轻型地贫患者没有明显症状,很容易被忽略,当父母双方带有相同致病基因时,则有3/4的几率生出患儿。

　　如果夫妇双方足够关注自身的身体健康状况,在孕前做好遗传病筛查,就可以做到防止致病基因遗传给后代,杜绝地中海贫血的垂直遗传。

　　轻型地中海贫血症状较轻,不需要治疗,只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

　　目前的第三代试管婴儿技术(PGD),随着其技术不断发展,其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,选择不致病的胚胎进行移植,从而获得正常胎儿。

　　因此,可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD,不仅可以筛查出正常的胚胎,更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎,种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候,收集新生儿足量的脐带血,提取脐血干细胞,然后移植到哥哥或姐姐的身上。